Индивидуальные студенческие работы


Заболевания человека и их профилактика реферат

Калининград, 2010 Наследственные болезни— заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Таковы, например, заболевания человека их профилактика реферат развития, заболевания человека их профилактика реферат с воздействием на эмбрион и плод ионизирующего излучения, химических соединений, лекарственных средств, принимаемых матерью, а также внутриутробных инфекций.

Однако далеко не все наследственные болезни относят к врожденным, поскольку многие из них проявляются уже после периода новорожденности например, хорея Гентингтона клинически обнаруживается после 40лет. В зависимости от соотношения роли наследственных и экзогенных факторов в этиологии и патогенезе различных заболеваний все болезни человека условно можно разделить на три группы. Первая группа— собственно наследственные болезни, то есть болезни, при которых проявление патологической мутации как этиологического фактора практически не зависит от влияния окружающей среды, которая в этом случае определяет лишь степень выраженности симптомов болезни.

К болезням первой группы относятся все хромосомные и генные наследственных болезней с полным проявлением, например болезнь Дауна, фенилкетонурия, гемофилия и др. К болезням второй группы относят так называемые мультифакториальные болезни, в основе которых лежит взаимодействие генетических и средовых факторов.

К болезням этой группы относятся гипертоническая болезнь, атеросклероз, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, сахарный диабет, аллергические заболевания, многие пороки развития, определенные формы ожирения.

  • Так, при болезни Дауна для 16-летних мам он составляет 1;
  • Направлению в медико-генетическую консультацию подлежат;
  • Пассивно приобретенный иммунитет устанавливается быстро через несколько часов после введения иммуноглобулина и сохраняется непродолжительное время, в течение 3—4 недель;
  • Причиной таких мутаций является разрушение веретена-деления в мейозе гаметогенеза, приводящая к образованию полиплоидных гамет и слиянию их в разных сочетаниях;
  • В таких случаях у больных некоторые симптомы могут не проявляться;
  • Мутация гена может привести к развитию болезней, вызванных иммунодефицитными состояниям.

Болезни третьей группы связаны исключительно с воздействием неблагоприятных или вредных факторов окружающей среды, наследственность в их возникновении практически не играет никакой роли. К этой группе относят травмы, ожоги, острые инфекционные болезни. Однако генетические факторы могут оказывать определенное влияние на течение патологического процесса, т.

Наследственные болезни человека, их профилактика

Наследственные болезни обычно подразделяют на три основные группы: Клиническая классификация наследственных болезней построена по органному и системному принципам. Согласно этой классификации, выделяют наследственные болезни, заболевания человека их профилактика реферат, эндокринной, дыхательной и сердечнососудистой систем, печени, желудочно-кишечного тракта, почек, системы крови, кожи, уха, носа, глаз и др.

Такая классификация в значительной степени условна, т. Мутация гена может повлечь за собой нарушение синтеза белков, выполняющих пластические структурные функции. Нарушение синтеза структурных белков— вероятная причина таких заболеваний, как остеодисплазии и остеогенез несовершенный.

Профилактика наследственных заболеваний

Есть данные об определенной роли этих нарушений в патогенезе заболевания человека их профилактика реферат нефритоподобных заболеваний— синдрома Альпорта и семейной гематурии. Дисплазия ткани в результате аномалий в структуре белков может наблюдаться не только в почках, но и в любых других органах.

Патология структурных белков характерна для большинства наследственных болезней, наследуемых по аутосомно-доминантному типу. Мутация гена может привести к развитию болезней, вызванных иммунодефицитными состояниям. Наиболее тяжело протекает агаммаглобулинемия, особенно в сочетании с аплазией вилочковой железы.

Причиной появления гемоглобина с аномальной структурой при серповидно-клеточной анемии является замена в его молекуле остатка глутаминовой кислоты на остаток валина.

Подобная замена является результатом генной мутации. Это открытие послужило началом интенсивного изучения большой группы наследственной болезни, названных гемоглобинопатиями. Известен ряд мутантных генов, контролирующих синтез факторов свертывания крови. Генетически детерминированные нарушения синтеза антигемофилического глобулина фактор VIII приводят к развитию гемофилииА.

При нарушении синтеза тромбопластического компонента фактор IX развивается гемофилияВ. Недостаток предшественника тромбопластина лежит в основе патогенеза гемофилииС. Болезни с наследственным предрасположением также имеют особенности распространения в разных странах. Так, по данным Шандса A. Shandsчастота заболевания человека их профилактика реферат губы и нёба в Англии составляет 1: Хромосомные болезни подразделяют на аномалии, обусловленные изменениями количества хромосом полиплоидии, заболевания человека их профилактика реферат или структурными перестройками хромосом— делециями, инверсиями, транслокациями, дупликациями.

Хромосомные мутации, возникшие в зародышевых клетках гаметахпроявляются в так называемых полных формах. Нерасхождение хромосом и структурные изменения, появившиеся на ранних стадиях дробления зиготы, ведут к развитию мозаицизма.

Вероятность появления хромосомных аберраций резко увеличивается в гаметах женщин старше 35лет. Частота встречаемости всех хромосомных болезней среди новорожденных, по данным Кэбека М.

Kabackсоставляет 5,6: Половину всех случаев структурных перестроек хромосом представляют семейные случаи, все трисомии являются спорадическими случаями, т.

По данным Полани P.

  • В этот период может наступить смерть больного или, если организм справился с действием возбудителя, болезнь переходит в следующий период — выздоровление;
  • Заболевание описано в 1934 г.

Диагноз ряда наследственных болезней не представляет существенных затруднений и основывается на данных, полученных в результате общего клинического обследования например, диагноз болезни Дауна, гемофилии, гаргоилизма, адреногенитального синдрома. Однако в большинстве случаев при диагностике наследственных болезней возникают серьезные затруднения в связи с тем, что многие из этих болезней по клиническим проявлениям очень заболевания человека их профилактика реферат с приобретенными болезнями— так называемые фенокопиями наследственных болезней.

Известно также существование ряда фенотипически сходных, но гетерогенных в генетическом отношении болезней например, синдром Марфана и гомоцистинурия, галактоземия и синдром Лоу, фосфат-диабет и почечный канальцевый ацидоз. Все случаи атипично протекающих или хронических заболеваний требуют клинико-генетического анализа.

Сколько стоит написать твою работу?

На наследственную болезнь может указывать наличие специфических клинических признаков. При подозрении на наследственных болезни генетическое обследование больного начинают с получения подробных клинико-генеалогических данных на основании результатов его опроса о состоянии здоровья ближайших и отдаленных родственников, а также специального обследования членов семьи, что позволяет составить медицинскую родословную больного и определить характер наследования патологии.

Вспомогательное, а в ряде случаев решающее диагностическое значение имеют данные, полученные с помощью различных параклинических методов, в т. Разработаны биохимические методы диагностики нарушений обмена веществ, основанные на применении хроматографии, электрофореза, заболевания человека их профилактика реферат ит.

  • Затем отбираются и имплантируются в матку только здоровые эмбрионы;
  • Начальный период сопровождается общими проявлениями инфекционной болезни;
  • Так, после кори остается пожизненный иммунитет;
  • Трисомии описаны еще для 8, 9, 14, 22 аутосом единичные случаи, все они летальны еще при внутриутробном развитии ; описаны так же случаи аутосомные тетрасомий и пентасомий, но они тоже летальны;
  • Другие распространенные заболевания — синдромы Тернера, Эдвардса, Патау;
  • Есть два вида полиплоидии:

Для диагностики заболеваний, вызванных недостаточностью ферментов, применяют методы определения активности этих ферментов в плазме и клетках крови, в материале, полученном при биопсии органов.

Биохимические исследования проводят также на клетках, выращенных в культуре, что позволяет обнаружить ряд болезней, обусловленных нарушением обмена липидов, гликозаминогликанов мукополисахаридовуглеводов, аминокислот, нуклеиновых кислот,— всего более 100заболеваний. Наиболее разработанными являются методы диагностики болезни Тея— Сакса, синдрома Леша— Найхана, некоторых мукополисахаридов. Проведение биохимических исследований при наследственных болезнях обмена в ряде случаев требует применения нагрузочных проб соединениями, метаболизм которых, как предполагают, нарушен.

Однако сложные аналитические методы не могут быть использованы для массовых обследований. В связи с этим при массовых осмотрах проводят двухэтапное обследование с применением на начальном этапе простых полуколичественных методов и при положительных результатах обследования на первом этапе — более сложных аналитических методов, выполнение которых возможно лишь в специальных центрах.

Эти программы получили название просеивающих, или скрининг-программ. Внедрение методов автоматического биохимического анализа облегчает проведение массового обследования детей на наследственные болезни Массовые обследования детских контингентов заболевания человека их профилактика реферат контингентов новорожденных заболевания человека их профилактика реферат выявлять наследственные нарушения обмена в доклинической стадии, когда диетотерапия и соответствующее медикаментозное лечение способны полностью предупредить развитие тяжелой инвалидности.

  1. Нерезкие отклонения в физическом развитии, нарушение функций яичников, преждевременный климакс, снижение интеллекта у части больных признаки могут не проявляться Тетрасомия 48, ХХХХ — приводит к умственной недостаточности в разной степени Пентасомия 49, ХХХХХ — всегда сопровождается тяжелыми поражениями организма и сознания Моносомия — Х синдром Шершевского-Тернера кариотип 45, ХО — единственная Моносомия, совместимая с жизнью человека 45, YО-летальны , частота 1. Девочки рождаются здоровыми, но половина из них, в свою очередь, становятся носительницами дефектного гена.
  2. Хромосомные мутации Причиной хромосомных мутаций является нарушение структуры хромосомы под действием мутагенных факторов.
  3. Они подразделяются на три основные группы. Смерть наступает до 2-3 месяцев.
  4. В этот период может наступить смерть больного или, если организм справился с действием возбудителя, болезнь переходит в следующий период — выздоровление. Лечение наследственных болезней Симптоматическое и патогенетическое — воздействие на симптомы болезни генетический дефект сохраняется и передается потомству.
  5. По данным Всемирной организации здравоохранения ВОЗ , благодаря применению новых методов диагностики, ежегодно регистрируются в среднем три новых наследственных заболевания.

Профилактика наследственной патологии в целом, несомненно, является важнейшим разделом современной медицины и организации здравоохранения. Речь при этом идет не просто о предотвращении, как правило, тяжёлого заболевания у конкретного индивида, но и во всех его последующих поколениях. Именно из-за этой особенности наследственной патологии, сохраняющейся из поколения в поколение, в прошлом уже не раз предлагались методы профилактики, имеющие в своей основе евгенические подходы в одних случаях более гуманные, в других менее.

Только прогресс медицинской генетики принципиально изменил заболевания человека их профилактика реферат к профилактике наследственной патологии; пройден путь от предложений стерилизации супругов до категорических рекомендаций воздержания от деторождения до пренатальной диагностики, профилактического заболевания человека их профилактика реферат лечение здоровых носителей патологических генов, предупреждающее развитие болезни индивидуально адаптивной среды для носителей патологических генов.

Профилактика наследственных болезней является главным направлением деятельности МГС Российской Федерации и её значимость возрастает по мере заболевания человека их профилактика реферат состояния здоровья населения и здравоохранения, особенно с повышением уровня охраны здоровья матери и ребёнка.

Эффективность профилактики наследственной патологии становится особенно заметной в тех регионах, где уровень младенческой смертности ниже 15 на одну тысячу родившихся детей. Перелом во взглядах на профилактику наследственных болезней произошёл в 60-70-х годах двадцатого века в связи с разработкой методов профилактического лечения, преклинической в том числе пренатальной диагностики, методов выявления скрытого носительства патологических генов.

По расчётным данным в России ежегодно рождается 35-75 тысяч детей с наследственными болезнями. Суммарно растёт вклад наследственной патологии в структуру причин детской инвалидности, детской заболеваемости, среди госпитализированных детей в больницы общего профиля. Важность и необходимость профилактики наследственных болезней, таким образом, определяется с экономической, здравоохраненческой и социальной точек зрения.

VK
OK
MR
GP