Индивидуальные студенческие работы


Реферат наследственные нарушения обмена веществ у

Наследственные болезни стали активно изучаться лишь в ХХ. Успехи генетической инженерии создали предпосылки для целенаправленного предупреждения развития наследственных болезней у человека.

Изучение ее строения и свойств позволило понять механизмы и закономерности записи и воспроизведения генетической информации, поэтому ДНК принято рассматривать как материальную основу наследственности.

Изучение хромосом показало, что они оказывают специфическое влияние на развитие и свойства клеток. Участок хромосомы молекулы ДНКопределяющий какой-либо признак или группу признаков организма, принято называть геном. Место, занимаемое данным геном в хромосоме, получило название локуса. В процессе оплодотворения половые клетки сливаются, реферат наследственные нарушения обмена веществ у число хромосом в оплодотворенной яйцеклетке удваивается.

Этот механизм реферат наследственные нарушения обмена веществ у передачу потомству генетической информации от обоих родителей. Мутации могут возникать как в результате действия факторов окружающей среды ионизирующее излучение, некоторые биологически активные химические соединениятак и спонтанно, то есть без видимых причин.

Процессы обмена веществ в клетке находятся под двойным контролем.

  • Лицо их большое, округлой формы, на нем располагаются отеки, язык большой и может не помещаться во рту, сила мышц ослаблена;
  • Распространение этого гемоглобиноза совпадает с распространением тяжёлой формы тропической малярии и её возбудителя — кровяного споровика Plasmodium falciparum;
  • Фактически большинство таких больных появляется в семьях, не отягощенных наследственными заболеваниями;
  • В настоящее время диагноз можно поставить при рождении ребёнка экспресс-методом:

С точки зрения медицинской генетики развитие наследственной патологии в результате мутации может быть следствием следующих возможных нарушений: Некоторые из них могут протекать даже бессимптомно. Первые клинические проявления наследственных реферат наследственные нарушения обмена веществ у обмена веществ чаще всего обнаруживаются в раннем детском возрасте. Но нередко наследственная патология клинически впервые проявляется у детей старшего возраста и даже у взрослых.

Одним из наиболее важных методов установления наследственной природы заболевания является генеалогический метод, основанный на составлении и анализе родословных больных с целью определения закономерности наследственной передачи патологических признаков, наблюдение за которыми ведется с помощью клинического обследования. Такая родословная составляется по одному или нескольким признакам, интересующим специалиста.

Наследственные нарушения обмена углеводов

Источниками при составлении родословной обычно служат непосредственное обследование, истории болезней, результаты опроса членов семьи. В генеалогическом методе условно можно выделить два этапа: В зависимости от целей обследования родословная может быть полной включает все семьи родственников исследуемого или ограниченной исследуются только семьи, в которых есть больные дети.

  • Было установлено, что при тяжёлом заболевании — серповидноклеточной анемии — эритроциты содержат аномальный гемоглобин HbS и имеют необычную, отличающуюся от нормальной форму;
  • Первые признаки появляются после рождения.

При генеалогическом анализе родословной сначала устанавливаются наследственный характер признака и особенности характера его наследования с учетом возможных изменений модификаций а результате взаимодействия гена, контролирующего этот признак с окружающей средой.

Некоторые болезни могут проявляться только при определенных условиях окружающей среды в других условиях носители патологического признака могут быть учтены как здоровые люди.

Внешне сходные признаки не всегда тождественны генетически, один признак может контролироваться несколькими генами. После того как наследственная природа контролируемого признака установлена, переходят к реферат наследственные нарушения обмена веществ у типа наследования путем статистической обработки данных родословной. Статистический анализ позволяет выявить соотношение между данными, полученными практически, и результатами, ожидаемыми теоретически.

При аутосомно-доминантном типе наследования передача наследственной болезни или патологического признака происходит из поколения в поколение генетики называют такое наследование наследованием по вертикали. При наличии гена, контролирующего патологический признак, у обоих родителей проявление этого признака у ребенка особенно выражено. Например, при многопалости у обоих родителей могут рождаться дети с очень тяжёлыми дефектами костной системы.

При аутосомно-рецессивном типе наследования действие гена, контролирующего патологический признак, проявляется только тогда, когда он находится и в мужской сперматозоид0, и в женской яйцеклетка половых клетках. Таким образом, при слиянии этих клеток в хромосомах оказываются только патологические гены.

Есть наследственные болезни, которыми в семье болеют только мальчики или только девочки. Такой тип наследования называют рецессивным, сцеплённым с полом. К этим болезням относятся гемофилия, дальтонизм и др. История расшифровки механизма развития болезней с наследственным предрасположением в значительной мере опирается на близнецовый метод. Его широкое применение в медицине началось в 20-х годах.

Смысл его вот в. Близнецовая пара обследуется на реферат наследственные нарушения обмена веществ у заболеваний у обоих близнецов. Если они оба страдают заболеванием, то реферат наследственные нарушения обмена веществ у пара называется конкордантной от англ.

Наследственные болезни подразделяются на хромосомные и генные болезни наследственные заболевания обмена веществ, наследственные реферат наследственные нарушения обмена веществ у иммунитета, болезни с преимущественным поражением эндокринной реферат наследственные нарушения обмена веществ у и др.

Характеризуются изменением структуры или числа хромосом. Грубые аномалии хромосом не совместимы с жизнью и служат частой причиной самопроизвольных абортов, выкидышей и мертворождений.

Различают группы хромосомных болезней, обусловленных аномалиями половых и неполовых хромосом аутосом.

Аномалии половых хромосом Синдром Шерешевского-Тернера. При нем на шее и в локтевых сгибах отмечается избыток кожи, которая собирается в выраженные крыловидные складки. С возрастом обнаруживается отставание в росте.

К периоду полового созревания проявляются признаки полового инфантилизма с задержкой развития вторичных половых признаков, аменореей, бесплодием. Синдром Шерешевского-Тернера характерен для женщин. Частота синдрома среди новорожденных небольшая 1: У больных с этим синдромом в ядрах клеток отсутствуют тельца Барра. Встречается как среди женщин, так и среди мужчин. Синдром встречается с частотой 0,4-1,0 на 1000 новорожденных. Аномалии аутосом Синдром Дауна.

Эта тяжелейшая болезнь встречается часто и в относительных цифрах составляет 1 из 500-600. Болезнь Дауна характеризуется своеобразным внешним видом больных: У многих больных наблюдаются порок сердца, нарушение функции желез внутренней секреции, отставание в психическом развитии.

VK
OK
MR
GP